Molecular Syndromology
SCIE國際簡稱：MOL SYNDROMOL 參考譯名：分子綜合癥學
主要研究方向：Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics 非預警期刊 審稿周期：
《分子綜合癥學》(Molecular Syndromology)是一本由Karger出版的以Biochemistry, Genetics and Molecular Biology-Genetics為研究特色的國際期刊，發表該領域相關的原創研究文章、評論文章和綜述文章，及時報道該領域相關理論、實踐和應用學科的最新發現，旨在促進該學科領域科學信息的快速交流。該期刊是一本未開放期刊，近三年沒有被列入預警名單。
'Molecular Syndromology' publishes high-quality research articles, short reports and reviews on common and rare genetic syndromes, aiming to increase clinical understanding through molecular insights. Topics of particular interest are the molecular basis of genetic syndromes, genotype-phenotype correlation, natural history, strategies in disease management and novel therapeutic approaches based on molecular findings. Research on model systems is also welcome, especially when it is obviously relevant to human genetics. With high-quality reviews on current topics the journal aims to facilitate translation of research findings to a clinical setting while also stimulating further research on clinically relevant questions. The journal targets not only medical geneticists and basic biomedical researchers, but also clinicians dealing with genetic syndromes. With four Associate Editors from three continents and a broad international Editorial Board the journal welcomes submissions covering the latest research from around the world.
Molecular Syndromology期刊信息
- ISSN：1661-8769
- 出版語言：English
- 是否OA：未開放
- E-ISSN：1661-8777
- 出版地區：SWITZERLAND
- 是否預警：否
- 出版商：Karger
- 出版周期：6 issues/year
- 創刊時間：2010
- 開源占比：0.0642
- Gold OA文章占比：8.00%
- OA被引用占比：0.0985...
- 出版國人文章占比：0.01
- 出版撤稿占比：0
- 研究類文章占比：85.51%
Molecular Syndromology CiteScore評價數據（2024年最新版）
| CiteScore | SJR | SNIP | CiteScore 指數 | ||||||||||||
| 1.7 | 0.385 | 0.429 |
|
名詞解釋：CiteScore 是衡量期刊所發表文獻的平均受引用次數，是在 Scopus 中衡量期刊影響力的另一個指標。當年CiteScore 的計算依據是期刊最近4年（含計算年度）的被引次數除以該期刊近四年發表的文獻數。例如，2022年的 CiteScore 計算方法為：2022年的 CiteScore =2019-2022年收到的對2019-2022年發表的文件的引用數量÷2019-2022年發布的文獻數量 注：文獻類型包括：文章、評論、會議論文、書籍章節和數據論文。
Molecular Syndromology中科院評價數據
中科院 2023年12月升級版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
中科院 2022年12月升級版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
中科院 2021年12月舊的升級版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
中科院 2021年12月基礎版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
中科院 2021年12月升級版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
中科院 2020年12月舊的升級版
| Top期刊 | 綜述期刊 | 大類學科 | 小類學科 | ||
| 否 | 否 | 醫學 | 4區 | GENETICS & HEREDITY 遺傳學 | 4區 |
Molecular Syndromology JCR評價數據（2023-2024年最新版）
| 按JIF指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q4 | 178 / 191 |
7.1% |
| 按JCI指標學科分區 | 收錄子集 | 分區 | 排名 | 百分位 |
| 學科：GENETICS & HEREDITY | SCIE | Q4 | 178 / 191 |
7.07% |
Molecular Syndromology歷年數據統計
影響因子
中科院分區
Molecular Syndromology中國學者發文選摘
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1、COL7A1 Homozygous Arg2471Ter Mutation Leads to the Severe Phenotype of Autosomal Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa in the Fetus
Author: Zhao, Xuliang; Sun, Weiwei; Cui, Zhihui; Yu, Min; Wang, Qi; Wang, Pengcheng; Tian, Ruixia
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 13, Issue 6, pp. 511-516. DOI: 10.1159/000525047
-
2、Prenatal Diagnosis of Intragenic HNF1B Variant-Associated Renal Disease by Exome Sequencing
Author: Yu, Qiu-Xia; Jing, Xiang-Yi; Li, Dong-Zhi
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 59-64. DOI: 10.1159/000526394
-
3、Homozygous Missense Variant in the N-Terminal Region of ANK3 Gene Is Associated with Developmental Delay, Seizures, Speech Abnormality, and Aggressive Behavior
Author: Younus, Muhammad; Rasheed, Memoona; Lin, Zhaohan; Asiri, Saeed A.; Almazni, Ibrahim A.; Alshehri, Mohammed Ali; Shafiq, Sarfraz; Iqbal, Imran; Khan, Amjad; Ullah, Hanif; Umair, Muhammad; Waqas, Ahmed
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 11-20. DOI: 10.1159/000526381
-
4、A Novel Mutation in Melanocortin Receptor 2 and a Reported Mutation in Melanocortin Receptor 2 Accessory Protein: Three Chinese Cases with Familial Glucocorticoid Deficiency
Author: Duan, Ying; Xia, Yu; Gong, Zhuwen; Liu, Huili; Liang, Lili; Zhang, Kaichuang; Yang, Yi; Wang, Ruifang; Xiao, Bing; Qiu, Wenjuan
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 14, Issue 1, pp. 71-79. DOI: 10.1159/000526320
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5、Hydrocephalus and Growth Retardation: A Fetal RNU4ATAC-opathy Missed by Whole-Exome Sequencing
Author: Chen, Yong-Shan; He, Jie-Fu; Quan, Tao; Li, Shu-Bin; Li, Dong-Zhi
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. 13, Issue 6, pp. 522-526. DOI: 10.1159/000524501
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6、Identification of a Novel Nonsense Variant in the DLL3 Gene Underlying Spondylocostal Dysostosis in a Consanguineous Pakistani Family
Author: Khan, Feroz; Arshad, Abida; Ullah, Asmat; Steenackers, Ellen; Mortier, Geert; Ahmad, Wasim; Arshad, Muhammad; Khan, Sarmir; Hayat, Amir; Khan, Ikram; Khan, Muhammad Asim; Van Hul, Wim
Journal: MOLECULAR SYNDROMOLOGY. 2023; Vol. , Issue , pp. -. DOI: 10.1159/000527043
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