Human Mutation

SCIE

國際簡稱：HUM MUTAT 參考譯名：人類突變

主要研究方向：醫學-遺傳學非預警期刊審稿周期：約3.0個月

《人類突變》(Human Mutation)是一本由Wiley-Liss Inc.出版的以醫學-遺傳學為研究特色的國際期刊，發表該領域相關的原創研究文章、評論文章和綜述文章，及時報道該領域相關理論、實踐和應用學科的最新發現，旨在促進該學科領域科學信息的快速交流。該期刊是一本未開放期刊，近三年沒有被列入預警名單。該期刊享有很高的科學聲譽，影響因子不斷增加，發行量也同樣高。

2區中科院分區
Q2 JCR分區
34 年發文量
3.3 IF影響因子
未開放 是否OA
146 H-index
1992 創刊年份
Monthly 出版周期
English 出版語言

Human Mutation is a peer-reviewed journal that offers publication of original Research Articles, Methods, Mutation Updates, Reviews, Database Articles, Rapid Communications, and Letters on broad aspects of mutation research in humans. Reports of novel DNA variations and their phenotypic consequences, reports of SNPs demonstrated as valuable for genomic analysis, descriptions of new molecular detection methods, and novel approaches to clinical diagnosis are welcomed. Novel reports of gene organization at the genomic level, reported in the context of mutation investigation, may be considered. The journal provides a unique forum for the exchange of ideas, methods, and applications of interest to molecular, human, and medical geneticists in academic, industrial, and clinical research settings worldwide.

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Human Mutation期刊信息

ISSN：1059-7794
出版語言：English
是否OA：未開放
E-ISSN：1098-1004
出版地區：UNITED STATES
是否預警：否
出版商：Wiley-Liss Inc.
出版周期：Monthly
創刊時間：1992
開源占比：0.7692
Gold OA文章占比：72.05%
OA被引用占比：0.2040...
出版國人文章占比：0.04
出版撤稿占比：0.0125...
研究類文章占比：91.18%

Human Mutation CiteScore評價數據（2024年最新版）

CiteScore

SJR

SNIP

CiteScore 指數

8.4

1.686

1.218

學科類別	分區	排名	百分位
大類：Medicine 小類：Genetics (clinical)	Q1	16 / 99	84%
大類：Medicine 小類：Genetics	Q1	66 / 347	81%

名詞解釋：CiteScore 是衡量期刊所發表文獻的平均受引用次數，是在 Scopus 中衡量期刊影響力的另一個指標。當年CiteScore 的計算依據是期刊最近4年（含計算年度）的被引次數除以該期刊近四年發表的文獻數。例如，2022年的 CiteScore 計算方法為：2022年的 CiteScore =2019-2022年收到的對2019-2022年發表的文件的引用數量÷2019-2022年發布的文獻數量注：文獻類型包括：文章、評論、會議論文、書籍章節和數據論文。

Human Mutation中科院評價數據

中科院 2023年12月升級版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院 2022年12月升級版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院 2021年12月舊的升級版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院 2021年12月基礎版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院 2021年12月升級版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

中科院 2020年12月舊的升級版

Top期刊	綜述期刊	大類學科		小類學科
否	否	醫學	2區	GENETICS & HEREDITY 遺傳學	2區

Human Mutation JCR評價數據（2023-2024年最新版）

按JIF指標學科分區	收錄子集	分區	排名	百分位
學科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	64 / 191	66.8%

按JCI指標學科分區	收錄子集	分區	排名	百分位
學科：GENETICS & HEREDITY	SCIE	Q2	52 / 191	73.04%

Human Mutation歷年數據統計

影響因子

中科院分區

Human Mutation中國學者發文選摘

1、Lamin A mutation impairs interaction with nucleoporin NUP155 and disrupts nucleocytoplasmic transport in atrial fibrillation.
Author: Han M¹, Zhao M¹, Cheng C¹, Huang Y², Han S³, Li W¹, Tu X¹, Luo X¹, Yu X¹, Liu Y¹, Chen Q^4,⁵, Ren X¹, Wang QK^1,^4,⁵, Ke T¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):310-325. doi: 10.1002/humu.23691. Epub 2018 Dec 8.
2、A de novo pathogenic CSNK1E mutation identified by exome sequencing in family trios with epileptic encephalopathy.
Author: Chen X^1,², Jin J^1,³, Wang Q^1,⁴, Xue H^1,³, Zhang N¹, Du Y^1,⁵, Zhang T¹, Zhang B¹, Wu J¹, Liu Z¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):281-287. doi: 10.1002/humu.23690. Epub 2018 Dec 8.
3、A novel mutation of PANK4 causes autosomal dominant congenital posterior cataract.
Author: Sun M¹, Chen C¹, Hou S², Li X¹, Wang H³, Zhou J¹, Chen X¹, Liu P¹, Kijlstra A⁴, Lin S¹, Ye J¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):380-391. doi: 10.1002/humu.23696. Epub 2019 Jan 23.
4、Spectrum of SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, and XPR1 mutations in a large cohort of patients with primary familial brain calcification.
Author: Guo XX¹, Zou XH¹, Wang C¹, Yao XP¹, Su HZ¹, Lai LL¹, Chen HT², Lai JH³, Liu YB⁴, Chen DP⁵, Deng YC⁶, Lin P⁷, Lin HS⁸, Hong BC⁹, Yao QY⁹, Chen XJ¹⁰, Huang DQ¹¹, Fu HX¹², Peng JD¹³, Niu YF¹⁴, Zhao YY¹⁵, Zhu XQ¹⁶, Lu XP¹⁷, Lin HL¹⁸, Li YK¹⁹, Liu CY²⁰, Huang GB²¹, Wang N^1,²², Chen WJ^1,²².

Journal: Hum Mutat. 2019 Apr;40(4):392-403. doi: 10.1002/humu.23703. Epub 2019 Jan 15.
5、UVEOGENE: An SNP database for investigations on genetic factors associated with uveitis and their relationship with other systemic autoimmune diseases.
Author: Wang Q¹, Su G¹, Tan X¹, Deng J¹, Du L¹, Huang X¹, Lv M¹, Yi S¹, Hou S¹, Kijlstra A², Yang P¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Mar;40(3):258-266. doi: 10.1002/humu.23702. Epub 2019 Jan 16.
6、Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants.
Author: Li X^1,^2,³, Zhang W^4,^2,³, Zhou D^1,^2,³, Lv T^1,^2,³, Xu A^1,^2,³, Wang H^1,^2,³, Zhao X^4,^2,³, Zhang B^1,^2,³, Li Y^1,^2,³, Jia S^1,^2,³, Wang Y^4,^2,³, Wang X^4,^2,³, Wu Z^4,^2,³, Duan W^4,^2,³, Wang Q^4,^2,³, Nan Y⁵, Shang J⁶, Jiang W⁷, Chen Y⁸, Zheng S⁹, Liu M⁹, Sun L¹⁰, You H^1,^4,^2,³, Jia J^4,^2,³, Ou X^4,^2,³, Huang J^1,^4,^2,³.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):552-565. doi: 10.1002/humu.23714. Epub 2019 Feb 14.
7、Genotypic and phenotypic characterization of Chinese patients with osteogenesis imperfecta.
Author: Li L¹, Mao B¹, Li S¹, Xiao J¹, Wang H¹, Zhang J¹, Ren X², Wang Y³, Wu Y¹, Cao Y¹, Lu C¹, Gao J⁴, You Y¹, Zhao F¹, Geng X¹, Xiao Y¹, Jiang C¹, Ye Y¹, Yang T¹, Zhao X¹, Zhang X¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 May;40(5):588-600. doi: 10.1002/humu.23718. Epub 2019 Feb 25.
8、Targeted resequencing of 358 candidate genes for autism spectrum disorder in a Chinese cohort reveals diagnostic potential and genotype-phenotype correlations.
Author: Zhou WZ^1,², Zhang J¹, Li Z¹, Lin X³, Li J¹, Wang S^3,⁴, Yang C^3,⁵, Wu Q⁶, Ye AY^1,^7,⁸, Wang M¹, Wang D³, Pu TZ⁹, Wu YY¹⁰, Wei L¹.

Journal: Hum Mutat. 2019 Jun;40(6):801-815. doi: 10.1002/humu.23724. Epub 2019 Apr 29.